Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDC14A

cell division cycle 14A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 167,8 kb
Baltymas
594 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Ankstesni simboliai
DFNB32
MANE Select transkriptas
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Klausos sutrikimas ir nevaisingo vyro sindromas (CDC14A)Autosominis recesyvinis

      Recesyvinė liga, kurią sukelia abiejų alelių CDC14A variantai; ji sukelia klausos praradimą, o vyrams – nevaisingumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CDC14A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CDC14A. CDC14A ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 99 936 392 iki 100 936 391.Chromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, tiesioginė grandinėSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, tiesioginė grandinėSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, tiesioginė grandinėSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, atvirkštinė grandinėSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, tiesioginė grandinėTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, atvirkštinė grandinėLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, atvirkštinė grandinėDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, tiesioginė grandinėRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, tiesioginė grandinėCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, tiesioginė grandinėGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, tiesioginė grandinėVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, atvirkštinė grandinėEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, tiesioginė grandinėSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, atvirkštinė grandinėDPH5CDC14A diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 352 506–100 353 003, 498 baziųEksonas 2: 100 353 762–100 353 852, 91 bazėEksonas 3: 100 377 546–100 377 621, 76 baziųEksonas 4: 100 390 732–100 390 824, 93 baziųEksonas 5: 100 424 222–100 424 301, 80 baziųEksonas 6: 100 439 932–100 439 998, 67 baziųEksonas 7: 100 442 934–100 442 996, 63 baziųEksonas 8: 100 455 405–100 455 492, 88 baziųEksonas 9: 100 462 651–100 462 881, 231 bazėEksonas 10: 100 467 956–100 468 094, 139 baziųEksonas 11: 100 484 292–100 484 451, 160 baziųEksonas 12: 100 494 818–100 494 930, 113 baziųEksonas 13: 100 496 002–100 496 049, 48 baziųEksonas 14: 100 498 085–100 498 207, 123 baziųEksonas 15: 100 498 929–100 499 262, 334 baziųEksonas 16: 100 518 251–100 520 277, 2 027 bazių151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 167,8 kb geno; 1 785 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDC14A

10

CDC14A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 167,8 kb CDC14A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDC14A genas: cell division cycle 14A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A genas: cell division cycle 14A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdc14a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test