Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SIX1

SIX homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
284 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
DFNA23
MANE Select transkriptas
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Branchio-oto-renaliniu spektro sutrikimas

    • Branchio-oto-renalinis spektro sutrikimasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti būklė, daugiausia sukeliama EYA1, SIX1 ar SIX5 genų pokyčių, pasireiškianti laidumo, jutimo nervo ar mišria klausos negalia, ausų vystymosi anomalijomis, kaklo cistomis ar duobutėmis, o kai kuriems žmonėms – inkstų anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda planuoti klausos tyrimus ir inkstų ultragarsinę stebėseną bei padeda šeimai gauti konsultaciją.

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Branhio-oto-renalni sindromAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano varijantama u EYA1 ili SIX1 koje zahvaćaju vrat, uši i sluh te bubrege.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje potiče procjenu sluha i snimanje bubrega.

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SIX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SIX1. SIX1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 60 146 449 iki 61 146 448.Chromosoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, tiesioginė grandinėPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, atvirkštinė grandinėDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, tiesioginė grandinėPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, atvirkštinė grandinėC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, tiesioginė grandinėSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, atvirkštinė grandinėSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, atvirkštinė grandinėSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, tiesioginė grandinėMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, atvirkštinė grandinėTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, tiesioginė grandinėSLC38A6SIX1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 60 643 421–60 646 577, 3 157 baziųEksonas 1: 60 648 630–60 649 477, 848 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 6,1 kb geno; 855 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SIX1

20

SIX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb SIX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SIX1 genas: SIX homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1 genas: SIX homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/six1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test