Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ESRRB

estrogen related receptor beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 76 376 137–76 501 837 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 125,7 kb
Baltymas
454 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ERR2, ERRbeta, NR3B2, ERRb
Ankstesni simboliai
ESRL2, DFNB35
MANE Select transkriptas
ENST00000644823.1NM_001379180.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas ESRRB

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra ESRRB. ESRRB ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 75 938 987 iki 76 938 986.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTTLL5: 75 633 625–75 955 084, tiesioginė grandinėTTLL5IFT43: 75 902 136–76 084 611, tiesioginė grandinėIFT43TGFB3: 75 958 066–75 983 026, atvirkštinė grandinėTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, tiesioginė grandinėGPATCH2LESRRB: 76 376 137–76 501 837, tiesioginė grandinėESRRBVASH1: 76 760 942–76 783 015, tiesioginė grandinėVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, atvirkštinė grandinėANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, tiesioginė grandinėLRRC74AESRRB diagrama: 7 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 76 376 137–76 376 451, 315 baziųEksonas 2: 76 439 341–76 439 750, 410 baziųEksonas 3: 76 462 545–76 462 661, 117 baziųEksonas 4: 76 482 016–76 482 126, 111 baziųEksonas 5: 76 482 598–76 482 759, 162 baziųEksonas 6: 76 491 447–76 491 716, 270 baziųEksonas 7: 76 498 214–76 501 837, 3 624 bazių124675′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5 kb iš 125,7 kb geno; 1 365 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ESRRB

    9

    ESRRB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 125,7 kb ESRRB geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ESRRB genas: estrogen related receptor beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/esrrb

    Vancouver

    Dante Labs. ESRRB genas: estrogen related receptor beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/esrrb

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test