Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.3
Koordinatės
Chromosoma X: 108 155 614–108 438 422 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 282,8 kb
Baltymas
1 690 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000334504.12NM_033641.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas COL4A6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra COL4A6. COL4A6 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 107 797 018 iki 108 797 017.Chromosoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbMID2: 107 825 730–107 931 637, tiesioginė grandinėMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, atvirkštinė grandinėTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, tiesioginė grandinėVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, atvirkštinė grandinėPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, tiesioginė grandinėATG4ACOL4A6: 108 155 614–108 438 422, atvirkštinė grandinėCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, tiesioginė grandinėCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, atvirkštinė grandinėIRS4COL4A6 diagrama: 45 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 45: 108 155 614–108 157 260, 1 647 baziųEksonas 44: 108 159 462–108 159 748, 287 baziųEksonas 43: 108 160 463–108 160 654, 192 baziųEksonas 42: 108 161 619–108 161 735, 117 baziųEksonas 41: 108 162 892–108 163 038, 147 baziųEksonas 40: 108 164 600–108 164 698, 99 baziųEksonas 39: 108 164 877–108 165 038, 162 baziųEksonas 38: 108 165 370–108 165 486, 117 baziųEksonas 37: 108 169 495–108 169 620, 126 baziųEksonas 36: 108 169 945–108 170 016, 72 baziųEksonas 35: 108 170 609–108 170 716, 108 baziųEksonas 34: 108 170 810–108 170 917, 108 baziųEksonas 33: 108 171 387–108 171 461, 75 baziųEksonas 32: 108 172 469–108 172 532, 64 baziųEksonas 31: 108 174 440–108 174 621, 182 baziųEksonas 30: 108 175 090–108 175 215, 126 baziųEksonas 29: 108 175 654–108 175 797, 144 baziųEksonas 28: 108 176 841–108 177 011, 171 bazėEksonas 27: 108 178 684–108 178 845, 162 baziųEksonas 26: 108 179 217–108 179 438, 222 baziųEksonas 25: 108 180 515–108 180 622, 108 baziųEksonas 24: 108 180 897–108 180 968, 72 baziųEksonas 23: 108 187 096–108 187 279, 184 baziųEksonas 22: 108 187 848–108 188 027, 180 baziųEksonas 21: 108 188 517–108 188 677, 161 bazėEksonas 20: 108 190 392–108 190 496, 105 baziųEksonas 19: 108 191 393–108 191 533, 141 bazėEksonas 18: 108 192 473–108 192 580, 108 baziųEksonas 17: 108 193 628–108 193 697, 70 baziųEksonas 16: 108 194 534–108 194 587, 54 baziųEksonas 15: 108 195 082–108 195 126, 45 baziųEksonas 14: 108 196 511–108 196 579, 69 baziųEksonas 13: 108 202 928–108 202 981, 54 baziųEksonas 12: 108 204 320–108 204 412, 93 baziųEksonas 11: 108 205 439–108 205 480, 42 baziųEksonas 10: 108 205 660–108 205 695, 36 baziųEksonas 9: 108 206 518–108 206 580, 63 baziųEksonas 8: 108 209 969–108 210 004, 36 baziųEksonas 7: 108 211 672–108 211 740, 69 baziųEksonas 6: 108 214 112–108 214 228, 117 baziųEksonas 5: 108 219 698–108 219 742, 45 baziųEksonas 4: 108 221 240–108 221 374, 135 baziųEksonas 3: 108 310 748–108 310 828, 81 bazėEksonas 2: 108 437 942–108 437 993, 52 baziųEksonas 1: 108 438 186–108 438 422, 237 bazių454030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 282,8 kb geno; 5 073 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COL4A6

    4

    COL4A6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 282,8 kb COL4A6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COL4A6 genas: collagen type IV alpha 6 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col4a6

    Vancouver

    Dante Labs. COL4A6 genas: collagen type IV alpha 6 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col4a6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test