Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q11.1-q11.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 283,9 kb
Baltymas
1 923 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ13687, C18orf6
Ankstesni simboliai
KIAA1772
MANE Select transkriptas
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Hipodisplazija/aplazija bubrega 3Autosominis dominantinis

      Mali, malformirani ili nepostojeći bubrezi povezani s varijantama u GREB1L, uz promjenjivu penetrantnost.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GREB1L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra GREB1L. GREB1L ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 20 884 172 iki 21 884 171.Chromosoma 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20 944 612–21 111 882, atvirkštinė grandinėROCK1: 21 111 059–21 111 139, atvirkštinė grandinėGREB1L: 21 242 232–21 526 112, tiesioginė grandinėGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, atvirkštinė grandinėESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, tiesioginė grandinėSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, atvirkštinė grandinėABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, tiesioginė grandinėMIB1GREB1L diagrama: 33 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 21 242 232–21 242 393, 162 baziųEksonas 2: 21 366 027–21 366 136, 110 baziųEksonas 3: 21 383 510–21 383 675, 166 baziųEksonas 4: 21 384 206–21 384 403, 198 baziųEksonas 5: 21 395 385–21 395 561, 177 baziųEksonas 6: 21 401 150–21 401 326, 177 baziųEksonas 7: 21 403 872–21 403 994, 123 baziųEksonas 8: 21 439 521–21 439 637, 117 baziųEksonas 9: 21 440 269–21 440 388, 120 baziųEksonas 10: 21 441 400–21 441 537, 138 baziųEksonas 11: 21 444 224–21 444 409, 186 baziųEksonas 12: 21 449 510–21 449 836, 327 baziųEksonas 13: 21 451 023–21 451 151, 129 baziųEksonas 14: 21 452 083–21 452 217, 135 baziųEksonas 15: 21 454 366–21 454 563, 198 baziųEksonas 16: 21 473 031–21 473 211, 181 bazėEksonas 17: 21 477 164–21 477 356, 193 baziųEksonas 18: 21 485 620–21 485 753, 134 baziųEksonas 19: 21 490 012–21 490 351, 340 baziųEksonas 20: 21 495 670–21 495 785, 116 baziųEksonas 21: 21 496 454–21 496 698, 245 baziųEksonas 22: 21 499 729–21 500 306, 578 baziųEksonas 23: 21 500 540–21 500 642, 103 baziųEksonas 24: 21 505 412–21 505 567, 156 baziųEksonas 25: 21 505 810–21 505 949, 140 baziųEksonas 26: 21 508 118–21 508 279, 162 baziųEksonas 27: 21 508 387–21 508 591, 205 baziųEksonas 28: 21 513 821–21 513 986, 166 baziųEksonas 29: 21 515 417–21 515 644, 228 baziųEksonas 30: 21 516 613–21 516 754, 142 baziųEksonas 31: 21 518 034–21 518 234, 201 bazėEksonas 32: 21 520 688–21 520 823, 136 baziųEksonas 33: 21 522 658–21 526 112, 3 455 bazių151015202530335′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,3 kb iš 283,9 kb geno; 5 772 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GREB1L

49

GREB1L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 283,9 kb GREB1L geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GREB1L genas: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L genas: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/greb1l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test