Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.31-q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 44 699 151–44 710 718 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 11,6 kb
Baltymas
425 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DFNA4B
MANE Select transkriptas
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip stiprų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Kaip išdėstytas CEACAM16

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CEACAM16. CEACAM16 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 204 935 iki 45 204 934.Chromosoma 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44 207 475–44 238 179, tiesioginė grandinėZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, atvirkštinė grandinėZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, tiesioginė grandinėZNF233ZNF112: 44 307 664–44 367 217, atvirkštinė grandinėZNF112: 44 329 695–44 401 608, atvirkštinė grandinėZNF285: 44 382 298–44 401 624, atvirkštinė grandinėZNF285ZNF229: 44 417 519–44 448 578, atvirkštinė grandinėZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, atvirkštinė grandinėZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, atvirkštinė grandinėCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, tiesioginė grandinėIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, tiesioginė grandinėPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, tiesioginė grandinėCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, tiesioginė grandinėCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, tiesioginė grandinėBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, tiesioginė grandinėCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, tiesioginė grandinėBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, tiesioginė grandinėNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, tiesioginė grandinėTOMM40APOE: 44 903 787–44 909 396, tiesioginė grandinėAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, tiesioginė grandinėAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, tiesioginė grandinėAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, tiesioginė grandinėAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, tiesioginė grandinėCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6ACEACAM16 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 699 151–44 699 260, 110 baziųEksonas 2: 44 701 361–44 701 493, 133 baziųEksonas 3: 44 703 349–44 703 693, 345 baziųEksonas 4: 44 704 018–44 704 296, 279 baziųEksonas 5: 44 705 590–44 705 868, 279 baziųEksonas 6: 44 707 861–44 708 187, 327 baziųEksonas 7: 44 710 496–44 710 718, 223 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 11,6 kb geno; 1 278 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CEACAM16

11

vietos geno CEACAM16 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb geno CEACAM16, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CEACAM16

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CEACAM16, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEACAM16 genas: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. CEACAM16 genas: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ceacam16

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test