Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMIE

transmembrane inner ear

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 46 701 392–46 710 886 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 9,5 kb
Baltymas
156 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DFNB6
MANE Select transkriptas
ENST00000643606.3NM_147196.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas TMIE

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TMIE. TMIE ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 46 206 139 iki 47 206 138.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR3: 46 130 890–46 266 717, tiesioginė grandinėCCR3CCR1: 46 201 709–46 208 676, atvirkštinė grandinėCCR1CCR2: 46 353 864–46 360 940, tiesioginė grandinėCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, tiesioginė grandinėCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, tiesioginė grandinėCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, atvirkštinė grandinėLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, tiesioginė grandinėRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, atvirkštinė grandinėLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, tiesioginė grandinėCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, tiesioginė grandinėFAM240A: 46 612 525–46 626 543, tiesioginė grandinėFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, atvirkštinė grandinėALS2CLTMIE: 46 701 392–46 710 886, tiesioginė grandinėTMIE: 46 712 115–46 812 574, atvirkštinė grandinėPRSS50: 46 712 117–46 717 869, atvirkštinė grandinėPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, atvirkštinė grandinėMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, tiesioginė grandinėPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, atvirkštinė grandinėCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, tiesioginė grandinėNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, atvirkštinė grandinėSETD2TMIE diagrama: 4 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 701 392–46 701 580, 189 baziųEksonas 2: 46 705 790–46 705 907, 118 baziųEksonas 3: 46 709 126–46 709 275, 150 baziųEksonas 4: 46 709 579–46 710 886, 1 308 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 9,5 kb geno; 471 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TMIE

    12

    TMIE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,5 kb TMIE geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TMIE genas: transmembrane inner ear. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmie

    Vancouver

    Dante Labs. TMIE genas: transmembrane inner ear [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmie

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test