Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ILDR1

immunoglobulin like domain containing receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q13.33
Koordinatės
Chromosoma 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 34,9 kb
Baltymas
546 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC50831
Ankstesni simboliai
DFNB42
MANE Select transkriptas
ENST00000344209.10NM_001199799.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas ILDR1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ILDR1. ILDR1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 121 504 785 iki 122 504 784.Chromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbPOLQ: 121 431 419–121 546 007, atvirkštinė grandinėPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, tiesioginė grandinėARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, tiesioginė grandinėFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, atvirkštinė grandinėHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, atvirkštinė grandinėGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, atvirkštinė grandinėIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, tiesioginė grandinėEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, tiesioginė grandinėSLC15A2ILDR1: 121 987 323–122 022 247, atvirkštinė grandinėILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, tiesioginė grandinėCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, tiesioginė grandinėCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, tiesioginė grandinėCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, atvirkštinė grandinėMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, tiesioginė grandinėFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, atvirkštinė grandinėWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, atvirkštinė grandinėKPNA1ILDR1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 121 987 323–121 988 408, 1 086 baziųEksonas 7: 121 993 150–121 993 970, 821 bazėEksonas 6: 121 994 182–121 994 313, 132 baziųEksonas 5: 122 001 308–122 001 454, 147 baziųEksonas 4: 122 001 745–122 001 864, 120 baziųEksonas 3: 122 005 244–122 005 393, 150 baziųEksonas 2: 122 006 991–122 007 161, 171 bazėEksonas 1: 122 022 020–122 022 247, 228 bazių864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,9 kb iš 34,9 kb geno; 1 641 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ILDR1

    20

    ILDR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,9 kb ILDR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ILDR1 genas: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ildr1

    Vancouver

    Dante Labs. ILDR1 genas: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ildr1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test