Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYO3A

myosin IIIA

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p12.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 25 934 229–26 212 532 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 278,3 kb
Baltymas
1 616 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DFNB30
MANE Select transkriptas
ENST00000642920.2NM_017433.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas MYO3A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra MYO3A. MYO3A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 25 573 381 iki 26 573 380.Chromosoma 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.325,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbGPR158: 25 174 734–25 602 229, tiesioginė grandinėGPR158MYO3A: 25 934 229–26 212 532, tiesioginė grandinėMYO3AGAD2: 26 216 251–26 304 558, tiesioginė grandinėGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, tiesioginė grandinėAPBB1IPMYO3A diagrama: 35 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 25 934 229–25 934 328, 100 baziųEksonas 2: 25 935 744–25 935 830, 87 baziųEksonas 3: 25 952 094–25 952 278, 185 baziųEksonas 4: 25 954 874–25 955 008, 135 baziųEksonas 5: 25 996 490–25 996 594, 105 baziųEksonas 6: 25 997 159–25 997 258, 100 baziųEksonas 7: 26 016 820–26 016 896, 77 baziųEksonas 8: 26 021 503–26 021 648, 146 baziųEksonas 9: 26 024 022–26 024 087, 66 baziųEksonas 10: 26 026 377–26 026 532, 156 baziųEksonas 11: 26 066 975–26 067 074, 100 baziųEksonas 12: 26 068 768–26 068 884, 117 baziųEksonas 13: 26 070 111–26 070 215, 105 baziųEksonas 14: 26 070 318–26 070 401, 84 baziųEksonas 15: 26 088 203–26 088 405, 203 baziųEksonas 16: 26 096 381–26 096 479, 99 baziųEksonas 17: 26 096 568–26 096 682, 115 baziųEksonas 18: 26 120 676–26 120 802, 127 baziųEksonas 19: 26 125 398–26 125 608, 211 baziųEksonas 20: 26 128 391–26 128 538, 148 baziųEksonas 21: 26 143 448–26 143 601, 154 baziųEksonas 22: 26 145 446–26 145 534, 89 baziųEksonas 23: 26 147 430–26 147 559, 130 baziųEksonas 24: 26 153 850–26 153 929, 80 baziųEksonas 25: 26 154 746–26 154 823, 78 baziųEksonas 26: 26 157 310–26 157 515, 206 baziųEksonas 27: 26 166 067–26 166 178, 112 baziųEksonas 28: 26 168 712–26 168 874, 163 baziųEksonas 29: 26 170 416–26 170 539, 124 baziųEksonas 30: 26 173 663–26 174 557, 895 baziųEksonas 31: 26 176 701–26 176 845, 145 baziųEksonas 32: 26 193 205–26 193 311, 107 baziųEksonas 33: 26 201 265–26 201 305, 41 bazėEksonas 34: 26 202 964–26 203 107, 144 baziųEksonas 35: 26 211 843–26 212 532, 690 bazių151015202530355′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,6 kb iš 278,3 kb geno; 4 851 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: MYO3A

    33

    vietos geno MYO3A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 278,3 kb geno MYO3A, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su MYO3A

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYO3A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MYO3A genas: myosin IIIA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo3a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO3A genas: myosin IIIA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo3a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test