Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

S1PR2

sphingosine-1-phosphate receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 10 221 433–10 231 331 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
353 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Gpcr13, H218, AGR16
Ankstesni simboliai
EDG5, DFNB68
MANE Select transkriptas
ENST00000646641.1NM_004230.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas S1PR2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra S1PR2. S1PR2 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 9 726 382 iki 10 726 381.Chromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF846: 9 749 546–9 793 180, atvirkštinė grandinėZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, atvirkštinė grandinėFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, tiesioginė grandinėUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, tiesioginė grandinėPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, atvirkštinė grandinėOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, atvirkštinė grandinėCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, tiesioginė grandinėRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, tiesioginė grandinėANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, atvirkštinė grandinėPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, tiesioginė grandinėPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, tiesioginė grandinėP2RY11: 10 111 689–10 118 085, tiesioginė grandinėP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, atvirkštinė grandinėEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, atvirkštinė grandinėDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, atvirkštinė grandinėS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, tiesioginė grandinėMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, tiesioginė grandinėICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, tiesioginė grandinėICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, tiesioginė grandinėICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, atvirkštinė grandinėFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, atvirkštinė grandinėFDX2: 10 309 898–10 316 026, atvirkštinė grandinė: 10 315 471–10 320 678, atvirkštinė grandinėRAVER1: 10 316 212–10 333 548, atvirkštinė grandinėICAM3: 10 333 776–10 339 847, atvirkštinė grandinėTYK2: 10 350 528–10 380 608, atvirkštinė grandinėTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, atvirkštinė grandinėCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, tiesioginė grandinėPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, atvirkštinė grandinėKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, atvirkštinė grandinėS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, tiesioginė grandinėATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, atvirkštinė grandinėKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, atvirkštinė grandinėCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, atvirkštinė grandinėAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, tiesioginė grandinėSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, tiesioginė grandinėILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, tiesioginė grandinėQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, tiesioginė grandinėDNM2S1PR2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 2: 10 221 433–10 224 947, 3 515 baziųEksonas 1: 10 231 204–10 231 331, 128 bazių215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,6 kb iš 9,9 kb geno; 1 062 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su S1PR2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti S1PR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). S1PR2 genas: sphingosine-1-phosphate receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/s1pr2

    Vancouver

    Dante Labs. S1PR2 genas: sphingosine-1-phosphate receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/s1pr2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test