Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OTOF

otoferlin

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Eksonai
47 eksonų per 101,6 kb
Baltymas
1 997 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FER1L2, DFNB6
Ankstesni simboliai
DFNB9
MANE Select transkriptas
ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Auditorinė neuropatija

      Klausos netekimas, kai vidinė ausis suvokia garsą, bet signalas į klausos nervą neperduodamas įprastai; tai apima paveldimas formas, kurias sukelia OTOF ir kiti genai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priežasties nustatymas gali turėti įtakos pasirinkimui tarp klausos aparatų ir kochlearinių implantų, o su OTOF susijusios formos yra genų terapijos tyrimų objektas.

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Kaip išdėstytas OTOF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra OTOF. OTOF ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 007 980 iki 27 007 979.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, tiesioginė grandinėRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, tiesioginė grandinėGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, atvirkštinė grandinėHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, tiesioginė grandinėHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, atvirkštinė grandinėADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, tiesioginė grandinėSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, tiesioginė grandinėDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, atvirkštinė grandinėOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, tiesioginė grandinėCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, atvirkštinė grandinėCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, tiesioginė grandinėKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, tiesioginė grandinėSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, tiesioginė grandinėCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, tiesioginė grandinėDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3OTOF diagrama: 47 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 47: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 47: 26 457 203–26 458 220, 1 018 baziųEksonas 46: 26 460 008–26 460 205, 198 baziųEksonas 45: 26 460 647–26 460 747, 101 bazėEksonas 44: 26 460 852–26 461 030, 179 baziųEksonas 43: 26 461 696–26 461 937, 242 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 43. IšvardytiEksonas 42: 26 462 083–26 462 181, 99 baziųEksonas 41: 26 463 483–26 463 571, 89 baziųEksonas 40: 26 463 964–26 464 106, 143 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 40. IšvardytiEksonas 39: 26 464 869–26 465 029, 161 bazėEksonas 38: 26 465 672–26 465 842, 171 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 38. IšvardytiEksonas 37: 26 465 949–26 466 076, 128 baziųEksonas 36: 26 466 714–26 466 851, 138 baziųEksonas 35: 26 467 099–26 467 233, 135 baziųEksonas 34: 26 467 365–26 467 501, 137 baziųEksonas 33: 26 468 408–26 468 474, 67 baziųEksonas 32: 26 470 593–26 470 721, 129 baziųEksonas 31: 26 471 121–26 471 150, 30 baziųEksonas 30: 26 472 519–26 472 649, 131 bazėEksonas 29: 26 473 132–26 473 294, 163 baziųEksonas 28: 26 473 406–26 473 567, 162 baziųEksonas 27: 26 473 991–26 474 110, 120 baziųEksonas 26: 26 474 513–26 474 674, 162 baziųEksonas 25: 26 475 359–26 475 493, 135 baziųEksonas 24: 26 475 914–26 476 038, 125 baziųEksonas 23: 26 476 128–26 476 317, 190 baziųEksonas 22: 26 476 891–26 477 043, 153 baziųEksonas 21: 26 477 172–26 477 288, 117 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 26 477 416–26 477 506, 91 bazėEksonas 19: 26 477 649–26 477 749, 101 bazėEksonas 18: 26 479 264–26 479 384, 121 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 26 479 473–26 479 653, 181 bazėEksonas 16: 26 480 203–26 480 311, 109 baziųEksonas 15: 26 480 786–26 481 009, 224 baziųEksonas 14: 26 482 406–26 482 592, 187 baziųEksonas 13: 26 483 462–26 483 648, 187 baziųEksonas 12: 26 484 474–26 484 633, 160 baziųEksonas 11: 26 489 211–26 489 295, 85 baziųEksonas 10: 26 489 678–26 489 740, 63 baziųEksonas 9: 26 494 942–26 495 073, 132 baziųEksonas 8: 26 501 754–26 501 808, 55 baziųEksonas 7: 26 502 300–26 502 426, 127 baziųEksonas 6: 26 503 772–26 503 845, 74 baziųEksonas 5: 26 516 418–26 516 599, 182 baziųEksonas 4: 26 519 010–26 519 109, 100 baziųEksonas 3: 26 527 832–26 527 920, 89 baziųEksonas 2: 26 537 716–26 537 774, 59 baziųEksonas 1: 26 558 493–26 558 756, 264 bazių474030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 101,6 kb geno; 5 994 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OTOF

164

OTOF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,6 kb OTOF geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (7)

Čia pateikiami OTOF variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.2215-1G>CIntronas 1826 477 750Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.5193-1G>AIntronas 4126 462 182Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1700Qc.5098G>CEksonas 4026 463 969Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q829Xc.2485C>TEksonas 2126 477 210Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R708Xc.2122C>TEksonas 1826 479 356Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R1583Hc.4748G>AEksonas 3826 465 723Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R1792Cc.5374C>TEksonas 4326 461 855Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OTOF genas: otoferlin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF genas: otoferlin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otof

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test