Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q34
Koordinatės
Chromosoma 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 151,9 kb
Baltymas
526 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Helios
Ankstesni simboliai
ZNFN1A2
MANE Select transkriptas
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Limfoproliferacija, susijusi su EBV, ir CARD11 imuninė disreguliacija

    • Su IKZF2 susijusi imuninė disreguliacijaAutosominis dominantinis

      Dėl IKZF2 (Helios) pakitimų išsivysto įvairaus laipsnio imunodeficitas, autoimunitetas ir limfoproliferacija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius šią būklę, galima stebėti infekcijas, autoimunitetą ir su EBV susijusias komplikacijas.

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas IKZF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IKZF2. IKZF2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 2, nuo 212 575 655 iki 213 575 654.Chromosoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, atvirkštinė grandinėIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, tiesioginė grandinėSPAG16IKZF2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 212 999 698–213 008 084, 8 387 baziųEksonas 8: 213 013 791–213 013 934, 144 baziųEksonas 7: 213 021 993–213 022 130, 138 baziųEksonas 6: 213 049 713–213 049 880, 168 baziųEksonas 5: 213 056 833–213 057 099, 267 baziųEksonas 4: 213 147 708–213 147 812, 105 baziųEksonas 3: 213 148 596–213 148 644, 49 baziųEksonas 2: 213 150 144–213 150 247, 104 baziųEksonas 1: 213 151 413–213 151 612, 200 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,6 kb iš 151,9 kb geno; 1 581 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IKZF2

1

IKZF2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 151,9 kb IKZF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IKZF2 genas: IKAROS family zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2 genas: IKAROS family zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test