Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMPRSS3

transmembrane serine protease 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 42 371 890–42 396 052 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 24,2 kb
Baltymas
453 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DFNB10, DFNB8
MANE Select transkriptas
ENST00000644384.2NM_001256317.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas TMPRSS3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra TMPRSS3. TMPRSS3 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 41 883 971 iki 42 883 970.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbC2CD2: 41 885 111–41 954 022, atvirkštinė grandinėC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, atvirkštinė grandinėZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, tiesioginė grandinėUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, tiesioginė grandinėABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, atvirkštinė grandinėTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, atvirkštinė grandinėTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, atvirkštinė grandinėTFF1TMPRSS3: 42 371 890–42 396 052, atvirkštinė grandinėTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, tiesioginė grandinėUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 366, atvirkštinė grandinėRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, tiesioginė grandinėSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, tiesioginė grandinėPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, atvirkštinė grandinėWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, tiesioginė grandinėNDUFV3TMPRSS3 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 42 371 890–42 372 779, 890 baziųEksonas 12: 42 375 716–42 375 868, 153 baziųEksonas 11: 42 376 541–42 376 683, 143 baziųEksonas 10: 42 380 117–42 380 212, 96 baziųEksonas 9: 42 382 065–42 382 234, 170 baziųEksonas 8: 42 383 033–42 383 198, 166 baziųEksonas 7: 42 383 970–42 384 013, 44 baziųEksonas 6: 42 385 409–42 385 534, 126 baziųEksonas 5: 42 388 403–42 388 526, 124 baziųEksonas 4: 42 388 929–42 389 045, 117 baziųEksonas 3: 42 389 927–42 390 037, 111 baziųEksonas 2: 42 395 324–42 395 468, 145 baziųEksonas 1: 42 395 942–42 396 052, 111 bazių131211109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 24,2 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TMPRSS3

    67

    TMPRSS3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,2 kb TMPRSS3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TMPRSS3 genas: transmembrane serine protease 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss3

    Vancouver

    Dante Labs. TMPRSS3 genas: transmembrane serine protease 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test