Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KITLG

KIT ligand

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.32
Koordinatės
Chromosoma 12: 88 492 793–88 580 471 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 87,7 kb
Baltymas
273 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Ankstesni simboliai
MGF
MANE Select transkriptas
ENST00000644744.1NM_000899.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Vaardenburgo sindromas

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KITLG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KITLG. KITLG ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 88 036 632 iki 89 036 631.Chromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88 033 846–88 050 160, tiesioginė grandinėRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, atvirkštinė grandinėCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, tiesioginė grandinėTMTC3KITLG: 88 492 793–88 580 471, atvirkštinė grandinėKITLGKITLG diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 88 492 793–88 497 181, 4 389 baziųEksonas 9: 88 505 159–88 505 235, 77 baziųEksonas 8: 88 506 311–88 506 378, 68 baziųEksonas 7: 88 507 028–88 507 137, 110 baziųEksonas 6: 88 515 534–88 515 617, 84 baziųEksonas 5: 88 516 334–88 516 490, 157 baziųEksonas 4: 88 518 697–88 518 867, 171 bazėEksonas 3: 88 532 441–88 532 503, 63 baziųEksonas 2: 88 545 752–88 545 865, 114 baziųEksonas 1: 88 580 264–88 580 471, 208 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 87,7 kb geno; 822 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KITLG

3

KITLG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,7 kb KITLG geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KITLG genas: KIT ligand. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. KITLG genas: KIT ligand [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kitlg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test