Genas
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000091137(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5172(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 57 kb
- Baltymas
- 780 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PDS
- Ankstesni simboliai
- DFNB4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC26A4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta hipotirozė
Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Pendredov sindromas
- Autosominis recesyvinis
Pendredov sindromas (PDS) yra klinialiai įvairialypis genetinis sutrikimas, pasižymintis abipusiu sensorineuriniu klausos sutrikimu ir eutiroidine guolio (struma) forma.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Klausos aparatai, vėliau pereinama prie kochlearinio implanto; skydliaukės stebėjimas (kasmet TSH, skydliaukės ultragarsas); vengimas galvos traumų; chirurginis kochlearinis implantavimas taikant su EVA susijusią techniką; levotiroksinas, jei yra hipotireozė.
- Autosominė recesyvinė nesindrominė klausos netekimas 4 (išsiplėtęs vestibulinis akvedukas)Autosominis recesyvinis
Su SLC26A4 susijęs klausos netekimas, pasireiškiantis išsiplėtusiu vestibuliniu akveduktu be strumos; priklauso tam pačiam spektrui kaip Pendred sindromas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Rak skydliaukės
- Paveldima skydliaukės medžiagų apykaitos liga
Paveldima metabolinė liga, kurios pagrindas – sutrikusi skydliaukės hormonų apykaitos eiga.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Hipotireozė
Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Skydliaukės liga
Liga, susijusi su skydliaukės.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Klausos ir kurtumas
- Nesindrominė paveldima klausos netekimas
Vienas iš 97 su juo susijusių genų
Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SLC26A4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 57 kb geno; 2 343 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC26A4
444
SLC26A4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 57 kb SLC26A4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (14)
Čia pateikiami SLC26A4 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intronas 7 | 107 683 453 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C282Y | c.845G>A | Eksonas 7 | 107 683 281 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C565Y | c.1694G>A | Eksonas 15 | 107 700 162 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F335L | c.1003T>C | Eksonas 9 | 107 689 054 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Eksonas 4 | 107 672 192 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I655V | c.1963A>G | Eksonas 17 | 107 701 986 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K715N | c.2145G>T | Eksonas 19 | 107 710 109 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L117F | c.349C>T | Eksonas 4 | 107 672 182 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L236V | c.706C>G | Eksonas 6 | 107 675 050 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R185T | c.554G>C | Eksonas 5 | 107 674 302 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su SLC26A4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC26A4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC26A4 genas: solute carrier family 26 member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4 genas: solute carrier family 26 member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites