Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 33,4 kb
Baltymas
890 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DIDMOAD, WFS
Ankstesni simboliai
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select transkriptas
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

  • Volframo sindromas ir WFS1 spektras

    • Volframo sindromui panašus sindromasAutosominis dominantinis

      Lengvesnis, dominuojančiai paveldimas WFS1 sutrikimas, pasireiškiantis klausos sutrikimu, regos nervo atrofija ir kartais diabetu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Volframo sindromasAutosominis recesyvinis

      Progresuojantis vaikystėje pasireiškiantis diabetas ir regos nervo atrofija, dažnai kartu su diabetu insipidusu, klausos sutrikimu ir neurologiniais požymiais (WFS1, CISD2).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda vadovauti diabeto gydymui ir suplanuoti akių, klausos, šlapimo sistemos bei neurologinę priežiūrą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas WFS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra WFS1. WFS1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 5 786 558 iki 6 786 557.Chromosoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, tiesioginė grandinėEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, atvirkštinė grandinėCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, atvirkštinė grandinėC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, atvirkštinė grandinėJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, atvirkštinė grandinėWFS1: 6 269 850–6 303 265, tiesioginė grandinėWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, atvirkštinė grandinėPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, tiesioginė grandinėMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, tiesioginė grandinėMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, tiesioginė grandinėMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, tiesioginė grandinėS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, atvirkštinė grandinėMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, tiesioginė grandinėBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, tiesioginė grandinėKIAA0232WFS1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 160 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 6 269 850–6 270 014, 165 baziųEksonas 2: 6 277 451–6 277 687, 237 baziųEksonas 3: 6 287 093–6 287 175, 83 baziųEksonas 4: 6 288 987–6 289 131, 145 baziųEksonas 5: 6 291 197–6 291 367, 171 bazėEksonas 6: 6 291 917–6 291 997, 81 bazėEksonas 7: 6 295 041–6 295 189, 149 baziųEksonas 8: 6 300 657–6 303 265, 2 609 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 33,4 kb geno; 2 673 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WFS1

194

WFS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,4 kb WFS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WFS1 genas: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1 genas: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wfs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test