Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 236 kb
Baltymas
2 299 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
DFNB84
MANE Select transkriptas
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PTPRQ

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PTPRQ. PTPRQ ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 80 062 254 iki 81 062 253.Chromosoma 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80 099 537–80 380 880, tiesioginė grandinėOTOGLPTPRQ: 80 444 235–80 680 273, tiesioginė grandinėPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, tiesioginė grandinėMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, tiesioginė grandinėMYF5LIN7A: 80 792 520–80 937 975, atvirkštinė grandinėLIN7AACSS3: 80 936 414–81 261 210, tiesioginė grandinėACSS3PTPRQ diagrama: 45 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 80 444 235–80 444 399, 165 baziųEksonas 2: 80 444 741–80 444 849, 109 baziųEksonas 3: 80 445 491–80 445 717, 227 baziųEksonas 4: 80 457 575–80 457 644, 70 baziųEksonas 5: 80 459 284–80 459 483, 200 baziųEksonas 6: 80 460 653–80 460 902, 250 baziųEksonas 7: 80 468 710–80 468 838, 129 baziųEksonas 8: 80 472 105–80 472 251, 147 baziųEksonas 9: 80 484 433–80 484 605, 173 baziųEksonas 10: 80 493 275–80 493 455, 181 bazėEksonas 11: 80 494 933–80 495 094, 162 baziųEksonas 12: 80 495 192–80 495 371, 180 baziųEksonas 13: 80 495 999–80 496 106, 108 baziųEksonas 14: 80 496 250–80 496 531, 282 baziųEksonas 15: 80 506 024–80 506 206, 183 baziųEksonas 16: 80 506 569–80 506 670, 102 baziųEksonas 17: 80 510 323–80 510 443, 121 bazėEksonas 18: 80 534 015–80 534 175, 161 bazėEksonas 19: 80 534 892–80 535 037, 146 baziųEksonas 20: 80 539 776–80 539 944, 169 baziųEksonas 21: 80 541 555–80 541 845, 291 bazėEksonas 22: 80 542 089–80 542 364, 276 baziųEksonas 23: 80 542 730–80 542 881, 152 baziųEksonas 24: 80 546 556–80 546 697, 142 baziųEksonas 25: 80 549 465–80 549 734, 270 baziųEksonas 26: 80 588 129–80 588 452, 324 baziųEksonas 27: 80 605 059–80 605 180, 122 baziųEksonas 28: 80 610 439–80 610 625, 187 baziųEksonas 29: 80 613 592–80 613 836, 245 baziųEksonas 30: 80 616 200–80 616 266, 67 baziųEksonas 31: 80 619 384–80 619 542, 159 baziųEksonas 32: 80 620 154–80 620 376, 223 baziųEksonas 33: 80 622 061–80 622 134, 74 baziųEksonas 34: 80 632 192–80 632 291, 100 baziųEksonas 35: 80 634 945–80 635 073, 129 baziųEksonas 36: 80 648 897–80 648 923, 27 baziųEksonas 37: 80 649 588–80 649 669, 82 baziųEksonas 38: 80 652 744–80 652 834, 91 bazėEksonas 39: 80 657 985–80 658 061, 77 baziųEksonas 40: 80 669 007–80 669 141, 135 baziųEksonas 41: 80 669 339–80 669 464, 126 baziųEksonas 42: 80 670 344–80 670 492, 149 baziųEksonas 43: 80 673 169–80 673 304, 136 baziųEksonas 44: 80 678 602–80 678 725, 124 baziųEksonas 45: 80 678 986–80 680 273, 1 288 bazių1510152025303540455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 236 kb geno; 6 900 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTPRQ

45

PTPRQ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 236 kb PTPRQ geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTPRQ genas: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ genas: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptprq

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test