Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
404 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Ankstesni simboliai
C19orf46, DFNB76
MANE Select transkriptas
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas SYNE4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SYNE4. SYNE4 ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 35 506 060 iki 36 506 059.Chromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, tiesioginė grandinėTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, atvirkštinė grandinėATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, tiesioginė grandinėPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, tiesioginė grandinėHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, tiesioginė grandinėRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, tiesioginė grandinėETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėKMT2B: 35 717 973–35 738 880, tiesioginė grandinėIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinė: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėPSENEN: 35 745 070–35 747 519, tiesioginė grandinė: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, atvirkštinė grandinėNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, tiesioginė grandinėAPLP1: 35 867 899–35 879 803, tiesioginė grandinėAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, atvirkštinė grandinėNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, tiesioginė grandinėHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, atvirkštinė grandinėTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, tiesioginė grandinėLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, tiesioginė grandinėSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, atvirkštinė grandinėSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, atvirkštinė grandinėALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, atvirkštinė grandinėCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, atvirkštinė grandinėWDR62: 36 054 649–36 105 112, tiesioginė grandinėWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, tiesioginė grandinėOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, atvirkštinė grandinėPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, tiesioginė grandinėTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, tiesioginė grandinėCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, atvirkštinė grandinėZNF565: 36 181 542–36 246 257, atvirkštinė grandinėZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, tiesioginė grandinėZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, atvirkštinė grandinėZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, atvirkštinė grandinėZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, atvirkštinė grandinėZNF566SYNE4 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 36 003 307–36 003 520, 214 baziųEksonas 7: 36 003 613–36 003 671, 59 baziųEksonas 6: 36 005 333–36 005 437, 105 baziųEksonas 5: 36 006 423–36 006 671, 249 baziųEksonas 4: 36 006 750–36 006 944, 195 baziųEksonas 3: 36 007 125–36 007 268, 144 baziųEksonas 2: 36 008 217–36 008 367, 151 bazėEksonas 1: 36 008 554–36 008 813, 260 bazių876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,4 kb iš 5,5 kb geno; 1 215 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SYNE4

    22

    SYNE4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb SYNE4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SYNE4 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. SYNE4 genas: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syne4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test