Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COCH

cochlin

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 16,1 kb
Baltymas
550 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
COCH-5B2
Ankstesni simboliai
DFNA31, DFNA9
MANE Select transkriptas
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COCH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra COCH. COCH ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 30 382 589 iki 31 382 588.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, tiesioginė grandinėG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, tiesioginė grandinėSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, tiesioginė grandinėCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, atvirkštinė grandinėSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, tiesioginė grandinėAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, atvirkštinė grandinėHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, atvirkštinė grandinėHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, atvirkštinė grandinėCOCH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 874 559–30 874 591, 33 baziųEksonas 2: 30 874 916–30 874 972, 57 baziųEksonas 3: 30 875 056–30 875 103, 48 baziųEksonas 4: 30 877 572–30 877 728, 157 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 30 878 811–30 878 944, 134 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 30 879 423–30 879 485, 63 baziųEksonas 7: 30 880 452–30 880 496, 45 baziųEksonas 8: 30 880 587–30 880 734, 148 baziųEksonas 9: 30 884 553–30 884 656, 104 baziųEksonas 10: 30 885 394–30 885 620, 227 baziųEksonas 11: 30 885 796–30 886 312, 517 baziųEksonas 12: 30 889 616–30 890 618, 1 003 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 16,1 kb geno; 1 653 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COCH

22

COCH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,1 kb COCH geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (6)

Čia pateikiami COCH variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
G87Ac.260G>CEksonas 530 878 831Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G87Ec.260G>AEksonas 530 878 831Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G87Vc.260G>TEksonas 530 878 831Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G87Wc.259G>TEksonas 530 878 830Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G88Ec.263G>AEksonas 530 878 834Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P51Sc.151C>TEksonas 430 877 640Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COCH genas: cochlin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH genas: cochlin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coch

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test