Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJB2

gap junction protein beta 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CX26, NSRD1
Ankstesni simboliai
DFNB1, DFNA3
MANE Select transkriptas
ENST00000382848.5NM_004004.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GJB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra GJB2. GJB2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 19 690 204 iki 20 690 203.Chromosoma 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, atvirkštinė grandinėPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, atvirkštinė grandinėZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, tiesioginė grandinėZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, atvirkštinė grandinėGJA3GJB2: 20 187 470–20 192 938, atvirkštinė grandinėGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 450, atvirkštinė grandinėGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, atvirkštinė grandinėCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, tiesioginė grandinėIFT88GJB2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 2: 158 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 2: 20 187 470–20 189 603, 2 134 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 20 192 783–20 192 938, 156 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 5,5 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJB2

163

GJB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb GJB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (22)

Čia pateikiami GJB2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.-22-2A>CIntronas 120 189 605Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 220 189 581Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>TEksonas 220 189 581Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>CEksonas 220 189 580Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>GEksonas 220 189 580Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>AEksonas 220 189 579Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E47Kc.139G>AEksonas 220 189 443Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G12Cc.34G>TEksonas 220 189 548Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G12Vfs*2c.35delEksonas 220 189 546Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K188Rc.563A>GEksonas 220 189 019Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 22 GJB2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJB2 genas: gap junction protein beta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. GJB2 genas: gap junction protein beta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gjb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test