Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,8 kb
Baltymas
361 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
BRN4, OTF9, DFNX2
Ankstesni simboliai
DFN3
MANE Select transkriptas
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Prieš kalbos raidą prasidedantis nesindrominis genetinis klausos sutrikimas

      Retas, genetiškai itin heterogeninis otorinolaringologinis susirgimas, atsirandantis dėl vidinės ir (arba) vidurinės ausies ar klausos nervo anomalijų. Dažniausiai pasireiškia abipusiu, sunkiu iki gilaus klausos sutrikimu (geresniąja ausimi jutiminis klausos sutrikimas vidutiniškai 60 dB ar daugiau 500, 1000 ir 2000 Hz dažnio tonams), atsirandančiu prieš kalbos raidos pradžią, ir nesusijęs su matomomis išorinės ausies anomalijomis ar kitomis medicininėmis problemomis. Paprastai nesparčiai progresuoja ir trukdo įsisavinti žodinę kalbą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Kaip išdėstytas POU3F4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra POU3F4. POU3F4 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 83 010 209 iki 84 010 208.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, tiesioginė grandinėPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, tiesioginė grandinėCYLC1POU3F4 diagrama: vienas eksonas, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 64 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 83 508 290–83 512 127, 3 838 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 3,8 kb geno; 1 086 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POU3F4

64

POU3F4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb POU3F4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POU3F4 genas: POU class 3 homeobox 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4 genas: POU class 3 homeobox 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pou3f4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test