Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OTOG

otogelin

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 17 547 259–17 646 044 (GRCh38)
Eksonai
56 eksonų per 98,8 kb
Baltymas
2 913 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
mlemp, OTGN, FLJ46346
MANE Select transkriptas
ENST00000399397.6NM_001292063.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas OTOG

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra OTOG. OTOG ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 17 096 652 iki 18 096 651.Chromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, atvirkštinė grandinėPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, tiesioginė grandinėNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, tiesioginė grandinėNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, atvirkštinė grandinėKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, atvirkštinė grandinėABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, atvirkštinė grandinėUSH1COTOG: 17 547 259–17 646 044, tiesioginė grandinėOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, tiesioginė grandinėMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, tiesioginė grandinėKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, atvirkštinė grandinėSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, atvirkštinė grandinėTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, atvirkštinė grandinėSAAL1OTOG diagrama: 56 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 17 547 259–17 547 466, 208 baziųEksonas 2: 17 547 927–17 547 987, 61 bazėEksonas 3: 17 548 152–17 548 212, 61 bazėEksonas 4: 17 552 000–17 552 075, 76 baziųEksonas 5: 17 553 119–17 553 211, 93 baziųEksonas 6: 17 553 365–17 553 519, 155 baziųEksonas 7: 17 555 779–17 555 897, 119 baziųEksonas 8: 17 557 118–17 557 323, 206 baziųEksonas 9: 17 558 185–17 558 315, 131 bazėEksonas 10: 17 558 538–17 558 644, 107 baziųEksonas 11: 17 559 052–17 559 161, 110 baziųEksonas 12: 17 559 534–17 559 662, 129 baziųEksonas 13: 17 560 709–17 560 817, 109 baziųEksonas 14: 17 561 091–17 561 137, 47 baziųEksonas 15: 17 561 662–17 561 807, 146 baziųEksonas 16: 17 569 156–17 569 288, 133 baziųEksonas 17: 17 570 213–17 570 390, 178 baziųEksonas 18: 17 572 080–17 572 204, 125 baziųEksonas 19: 17 573 078–17 573 290, 213 baziųEksonas 20: 17 574 720–17 574 912, 193 baziųEksonas 21: 17 576 556–17 576 630, 75 baziųEksonas 22: 17 576 868–17 576 911, 44 baziųEksonas 23: 17 578 373–17 578 526, 154 baziųEksonas 24: 17 586 474–17 586 581, 108 baziųEksonas 25: 17 591 450–17 591 588, 139 baziųEksonas 26: 17 593 193–17 593 327, 135 baziųEksonas 27: 17 593 610–17 593 756, 147 baziųEksonas 28: 17 594 047–17 594 166, 120 baziųEksonas 29: 17 596 038–17 596 154, 117 baziųEksonas 30: 17 596 851–17 597 007, 157 baziųEksonas 31: 17 599 671–17 599 697, 27 baziųEksonas 32: 17 602 210–17 602 377, 168 baziųEksonas 33: 17 605 857–17 606 135, 279 baziųEksonas 34: 17 608 296–17 608 413, 118 baziųEksonas 35: 17 609 130–17 609 209, 80 baziųEksonas 36: 17 609 655–17 611 423, 1 769 baziųEksonas 37: 17 612 162–17 612 330, 169 baziųEksonas 38: 17 612 620–17 612 765, 146 baziųEksonas 39: 17 613 612–17 613 701, 90 baziųEksonas 40: 17 629 133–17 629 316, 184 baziųEksonas 41: 17 631 702–17 631 922, 221 bazėEksonas 42: 17 632 088–17 632 226, 139 baziųEksonas 43: 17 633 680–17 633 874, 195 baziųEksonas 44: 17 634 069–17 634 281, 213 baziųEksonas 45: 17 634 844–17 634 948, 105 baziųEksonas 46: 17 635 080–17 635 187, 108 baziųEksonas 47: 17 635 610–17 635 711, 102 baziųEksonas 48: 17 638 451–17 638 549, 99 baziųEksonas 49: 17 639 423–17 639 463, 41 bazėEksonas 50: 17 640 745–17 640 820, 76 baziųEksonas 51: 17 640 913–17 641 091, 179 baziųEksonas 52: 17 641 847–17 641 951, 105 baziųEksonas 53: 17 642 127–17 642 246, 120 baziųEksonas 54: 17 643 461–17 643 506, 46 baziųEksonas 55: 17 645 564–17 645 643, 80 baziųEksonas 56: 17 645 744–17 646 044, 301 bazė11020304050565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9 kb iš 98,8 kb geno; 8 742 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito OTOG

    78

    OTOG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 98,8 kb OTOG geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). OTOG genas: otogelin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otog

    Vancouver

    Dante Labs. OTOG genas: otogelin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otog

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test