Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 45 402 336–45 421 415 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 19,1 kb
Baltymas
753 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC5347, FLJ12286
Ankstesni simboliai
SPATA5L1
MANE Select transkriptas
ENST00000305560.11NM_024063.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas AFG2B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra AFG2B. AFG2B ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 911 876 iki 45 911 875.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, tiesioginė grandinėSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, atvirkštinė grandinėGATMAFG2B: 45 402 336–45 421 415, tiesioginė grandinėAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, tiesioginė grandinėCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, atvirkštinė grandinėSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, tiesioginė grandinėBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, tiesioginė grandinėSQOR: 45 631 148–45 691 299, tiesioginė grandinėSQORAFG2B diagrama: 8 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 45 402 336–45 403 518, 1 183 baziųEksonas 2: 45 405 320–45 405 505, 186 baziųEksonas 3: 45 410 372–45 410 530, 159 baziųEksonas 4: 45 414 571–45 414 780, 210 baziųEksonas 5: 45 415 587–45 415 779, 193 baziųEksonas 6: 45 417 269–45 417 399, 131 bazėEksonas 7: 45 418 557–45 418 682, 126 baziųEksonas 8: 45 421 043–45 421 415, 373 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 19,1 kb geno; 2 262 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AFG2B

    8

    AFG2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,1 kb AFG2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AFG2B genas: AAA ATPase AFG2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B genas: AAA ATPase AFG2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/afg2b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test