Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 46 477 273–46 657 220 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 179,9 kb
Baltymas
2 273 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ32670, LH2D1
Ankstesni simboliai
DFNB77
MANE Select transkriptas
ENST00000642948.1NM_001384474.1
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas LOXHD1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra LOXHD1. LOXHD1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 46 067 247 iki 47 067 246.Chromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, atvirkštinė grandinėPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, atvirkštinė grandinėATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, tiesioginė grandinėHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, tiesioginė grandinėARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, tiesioginė grandinėARK2CLOXHD1: 46 477 273–46 657 220, atvirkštinė grandinėLOXHD1ST8SIA5: 46 667 821–46 759 257, atvirkštinė grandinėST8SIA5PIAS2: 46 803 218–46 920 160, atvirkštinė grandinėPIAS2KATNAL2: 46 917 180–47 103 478, tiesioginė grandinėKATNAL2ELOA2: 47 032 527–47 035 621, atvirkštinė grandinėELOA2LOXHD1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 41: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 41: 46 477 273–46 477 952, 680 baziųEksonas 40: 46 483 587–46 483 745, 159 baziųEksonas 39: 46 485 019–46 485 151, 133 baziųEksonas 38: 46 488 972–46 489 142, 171 bazėEksonas 37: 46 505 838–46 506 023, 186 baziųEksonas 36: 46 507 538–46 507 712, 175 baziųEksonas 35: 46 509 698–46 509 815, 118 baziųEksonas 34: 46 518 129–46 518 256, 128 baziųEksonas 33: 46 521 097–46 521 282, 186 baziųEksonas 32: 46 522 101–46 522 309, 209 baziųEksonas 31: 46 524 466–46 524 601, 136 baziųEksonas 30: 46 524 708–46 524 917, 210 baziųEksonas 29: 46 529 177–46 529 331, 155 baziųEksonas 28: 46 533 162–46 533 324, 163 baziųEksonas 27: 46 534 335–46 534 451, 117 baziųEksonas 26: 46 538 156–46 538 337, 182 baziųEksonas 25: 46 541 776–46 541 940, 165 baziųEksonas 24: 46 542 727–46 542 855, 129 baziųEksonas 23: 46 545 317–46 545 421, 105 baziųEksonas 22: 46 546 895–46 547 058, 164 baziųEksonas 21: 46 557 356–46 557 489, 134 baziųEksonas 20: 46 559 448–46 559 602, 155 baziųEksonas 19: 46 560 083–46 560 545, 463 baziųEksonas 18: 46 563 065–46 563 225, 161 bazėEksonas 17: 46 566 257–46 566 449, 193 baziųEksonas 16: 46 569 442–46 569 638, 197 baziųEksonas 15: 46 572 086–46 572 162, 77 baziųEksonas 14: 46 577 707–46 577 867, 161 bazėEksonas 13: 46 579 630–46 579 784, 155 baziųEksonas 12: 46 591 933–46 592 068, 136 baziųEksonas 11: 46 592 498–46 592 584, 87 baziųEksonas 10: 46 593 600–46 593 760, 161 bazėEksonas 9: 46 594 331–46 594 466, 136 baziųEksonas 8: 46 601 217–46 601 467, 251 bazėEksonas 7: 46 604 106–46 604 229, 124 baziųEksonas 6: 46 610 776–46 610 924, 149 baziųEksonas 5: 46 618 192–46 618 290, 99 baziųEksonas 4: 46 639 616–46 639 800, 185 baziųEksonas 3: 46 641 956–46 642 036, 81 bazėEksonas 2: 46 649 155–46 649 269, 115 baziųEksonas 1: 46 656 904–46 657 220, 317 bazių4140353025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,2 kb iš 179,9 kb geno; 6 822 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: LOXHD1

    1Maža

    Kiek sunku sekti LOXHD1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai1,9 %
    • GC kiekis7,8 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    270

    LOXHD1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 179,9 kb geno LOXHD1, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su LOXHD1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LOXHD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). LOXHD1 genas: lipoxygenase homology PLAT domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/loxhd1

    Vancouver

    Dante Labs. LOXHD1 genas: lipoxygenase homology PLAT domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/loxhd1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test