Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRXCR2

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 145 858 521–145 873 014 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 14,5 kb
Baltymas
248 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DFNB101
MANE Select transkriptas
ENST00000377976.3NM_001080516.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas GRXCR2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra GRXCR2. GRXCR2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 145 365 768 iki 146 365 767.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 MbPRELID2: 145 471 799–145 835 379, atvirkštinė grandinėPRELID2GRXCR2: 145 858 521–145 873 014, atvirkštinė grandinėGRXCR2SH3RF2: 145 936 425–146 085 976, tiesioginė grandinėSH3RF2PLAC8L1: 146 084 313–146 106 205, atvirkštinė grandinėPLAC8L1LARS1: 146 110 566–146 182 696, atvirkštinė grandinėLARS1RBM27: 146 203 550–146 289 462, tiesioginė grandinėRBM27RBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, tiesioginė grandinėRBM27-POU4F3POU4F3: 146 338 648–146 341 728, tiesioginė grandinėPOU4F3GRXCR2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 145 858 521–145 859 915, 1 395 baziųEksonas 2: 145 866 501–145 866 728, 228 baziųEksonas 1: 145 872 633–145 873 014, 382 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 14,5 kb geno; 747 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRXCR2

    3

    GRXCR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,5 kb GRXCR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRXCR2 genas: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grxcr2

    Vancouver

    Dante Labs. GRXCR2 genas: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grxcr2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test