Genas
PNPT1
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
- HGNC 23166↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138035↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 87178↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p16.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 59,8 kb
- Baltymas
- 783 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PNPase, OLD35, old-35
- Ankstesni simboliai
- DFNB70
- MANE Select transkriptas
- ENST00000447944.7NM_033109.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite PNPT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Primarna mitochondrinė liga
- Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas
Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.
Platesnės grupės
Klausos ir kurtumas
- Nesindrominė paveldima klausos netekimas
Vienas iš 97 su juo susijusių genų
Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.
Lėjo sindromas
Vienas iš 69 su juo susijusių genų
Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
Kaip išdėstytas PNPT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 59,8 kb geno; 2 352 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PNPT1
29
PNPT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,8 kb PNPT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Turi 3 bendrų būklių
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTuri 2 bendrų būklių
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTuri 2 bendrų būklių
- GFM1G elongation factor mitochondrial 1Turi 2 bendrų būklių
- GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Turi 2 bendrų būklių
- GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialTuri 2 bendrų būklių
- MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Turi 2 bendrų būklių
- MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseTuri 2 bendrų būklių
- MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueTuri 2 bendrų būklių
- TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialTuri 2 bendrų būklių
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTuri 1 bendrą būklę
- ACTG1actin gamma 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su PNPT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PNPT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Dystonia
- Encephalopathy
- Abolished vibration sense
Rodyti dar 23 savybių
- Degeneration of cerebellum
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal cerebellar cortex morphology
- Abnormal corpus striatum morphology
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed myelination
- Diffuse cerebellar atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb dystonia
- Profound static encephalopathy
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent speech development
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty articulating speech
- Leukodystrophy
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PNPT1 genas: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnpt1
Dante Labs. PNPT1 genas: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnpt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites