Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYO15A

myosin XVA

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Eksonai
66 eksonų per 71 kb
Baltymas
3 530 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DFNB3, MYO15
MANE Select transkriptas
ENST00000647165.2NM_016239.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas MYO15A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    • Variantai su puslapiu
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra MYO15A. MYO15A ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 17 644 278 iki 18 644 277.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, atvirkštinė grandinėSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, atvirkštinė grandinėTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, tiesioginė grandinėDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, atvirkštinė grandinėATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, tiesioginė grandinėGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, tiesioginė grandinėDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, tiesioginė grandinėMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, tiesioginė grandinėALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, tiesioginė grandinėLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, atvirkštinė grandinėFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, tiesioginė grandinėMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, atvirkštinė grandinėTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, tiesioginė grandinėSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, atvirkštinė grandinėSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, tiesioginė grandinėEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, tiesioginė grandinėLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, atvirkštinė grandinėTBC1D28MYO15A diagrama: 66 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 90 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 18 108 756–18 108 824, 69 baziųEksonas 2: 18 118 582–18 122 409, 3 828 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 18 124 483–18 124 565, 83 baziųEksonas 4: 18 125 168–18 125 231, 64 baziųEksonas 5: 18 126 347–18 126 456, 110 baziųEksonas 6: 18 126 791–18 126 865, 75 baziųEksonas 7: 18 127 075–18 127 165, 91 bazėEksonas 8: 18 130 805–18 130 810, 6 baziųEksonas 9: 18 131 239–18 131 342, 104 baziųEksonas 10: 18 131 468–18 131 531, 64 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 18 132 453–18 132 566, 114 baziųEksonas 12: 18 133 225–18 133 386, 162 baziųEksonas 13: 18 135 711–18 135 824, 114 baziųEksonas 14: 18 136 417–18 136 475, 59 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 18 136 563–18 136 686, 124 baziųEksonas 16: 18 137 584–18 137 679, 96 baziųEksonas 17: 18 138 115–18 138 246, 132 baziųEksonas 18: 18 138 811–18 138 936, 126 baziųEksonas 19: 18 139 534–18 139 611, 78 baziųEksonas 20: 18 140 517–18 140 665, 149 baziųEksonas 21: 18 140 787–18 140 832, 46 baziųEksonas 22: 18 141 019–18 141 143, 125 baziųEksonas 23: 18 141 653–18 141 770, 118 baziųEksonas 24: 18 142 079–18 142 254, 176 baziųEksonas 25: 18 142 756–18 142 840, 85 baziųEksonas 26: 18 143 566–18 143 619, 54 baziųEksonas 27: 18 143 715–18 143 796, 82 baziųEksonas 28: 18 143 870–18 144 000, 131 bazėEksonas 29: 18 144 497–18 144 592, 96 baziųEksonas 30: 18 145 872–18 146 107, 236 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 18 148 029–18 148 210, 182 baziųEksonas 32: 18 148 496–18 148 568, 73 baziųEksonas 33: 18 148 761–18 148 952, 192 baziųEksonas 34: 18 149 216–18 149 376, 161 bazėEksonas 35: 18 149 486–18 149 580, 95 baziųEksonas 36: 18 150 429–18 150 543, 115 baziųEksonas 37: 18 150 698–18 150 765, 68 baziųEksonas 38: 18 150 836–18 150 913, 78 baziųEksonas 39: 18 151 110–18 151 290, 181 bazėEksonas 40: 18 151 395–18 151 527, 133 baziųEksonas 41: 18 151 846–18 151 951, 106 baziųEksonas 42: 18 152 112–18 152 184, 73 baziųEksonas 43: 18 153 775–18 153 896, 122 baziųEksonas 44: 18 154 131–18 154 190, 60 baziųEksonas 45: 18 154 680–18 154 755, 76 baziųEksonas 46: 18 155 110–18 155 225, 116 baziųEksonas 47: 18 155 314–18 155 432, 119 baziųEksonas 48: 18 156 195–18 156 336, 142 baziųEksonas 49: 18 156 954–18 157 065, 112 baziųEksonas 50: 18 157 156–18 157 230, 75 baziųEksonas 51: 18 157 722–18 157 900, 179 baziųEksonas 52: 18 158 523–18 158 638, 116 baziųEksonas 53: 18 158 925–18 158 997, 73 baziųEksonas 54: 18 159 275–18 159 347, 73 baziųEksonas 55: 18 159 606–18 159 679, 74 baziųEksonas 56: 18 159 935–18 160 017, 83 baziųEksonas 57: 18 161 317–18 161 447, 131 bazėEksonas 58: 18 162 585–18 162 679, 95 baziųEksonas 59: 18 163 244–18 163 321, 78 baziųEksonas 60: 18 163 742–18 163 838, 97 baziųEksonas 61: 18 166 361–18 166 521, 161 bazėEksonas 62: 18 167 590–18 167 723, 134 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 62. IšvardytiEksonas 63: 18 171 638–18 171 771, 134 baziųEksonas 64: 18 172 157–18 172 290, 134 baziųEksonas 65: 18 173 781–18 173 921, 141 bazėEksonas 66: 18 178 769–18 179 800, 1 032 bazių15101520253035404550556065665′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,8 kb iš 71 kb geno; 10 593 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO15A

    431

    MYO15A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 71 kb MYO15A geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,8 kb eksonų.

    Variantų su puslapiais (9)

    Čia pateikiami MYO15A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

    VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    A1548Tc.4642G>AEksonas 1418 136 462Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    c.9517+2T>CIntronas 5718 161 449Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    I2113Fc.6337A>TEksonas 3018 145 935Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    Q3349Xc.10045C>TEksonas 6218 167 686Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    V1400Mc.4198G>AEksonas 1018 131 523Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    Y332Xc.996C>GEksonas 218 119 796Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    Y380Mfs*64c.1137delEksonas 218 119 933Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupEksonas 218 119 970Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    Y1392Xc.4176C>AEksonas 1018 131 501Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su MYO15A

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYO15A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MYO15A genas: myosin XVA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO15A genas: myosin XVA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo15a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test