Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD164

CD164 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16 kb
Baltymas
197 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
MANE Select transkriptas
ENST00000310786.10NM_006016.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CD164

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra CD164. CD164 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 108 874 491 iki 109 874 490.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, tiesioginė grandinėARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, atvirkštinė grandinėSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, tiesioginė grandinėCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, atvirkštinė grandinėCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, atvirkštinė grandinėPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, tiesioginė grandinėSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, atvirkštinė grandinėMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, atvirkštinė grandinėZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, atvirkštinė grandinėAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, tiesioginė grandinėFIG4CD164 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 6: 109 366 514–109 369 017, 2 504 baziųEksonas 5: 109 370 411–109 370 467, 57 baziųEksonas 4: 109 376 074–109 376 112, 39 baziųEksonas 3: 109 377 900–109 377 971, 72 baziųEksonas 2: 109 379 579–109 379 662, 84 baziųEksonas 1: 109 382 204–109 382 467, 264 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 16 kb geno; 594 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD164

1

CD164 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16 kb CD164 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD164 genas: CD164 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. CD164 genas: CD164 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd164

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test