Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GJB6

gap junction protein beta 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 10,4 kb
Baltymas
261 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
EDH, HED, CX30
Ankstesni simboliai
DFNA3, ED2
MANE Select transkriptas
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Klousto sindromasAutosominis dominantinis

      GJB6 ektodermo displazija, pasireiškianti plaukų slinkimu, nagų sustorėjimu ir sustorėjusiais delnais bei pėdų padais, tačiau prakaitavimas ir dantys yra normalūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GJB6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra GJB6. GJB6 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 19 727 141 iki 20 727 140.Chromosoma 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, atvirkštinė grandinėPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, atvirkštinė grandinėZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, tiesioginė grandinėZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, atvirkštinė grandinėGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, atvirkštinė grandinėGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, atvirkštinė grandinėGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, atvirkštinė grandinėCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, tiesioginė grandinėIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, tiesioginė grandinėIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, atvirkštinė grandinėEEF1AKMT1GJB6 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 20 221 962–20 223 495, 1 534 baziųEksonas 4: 20 229 580–20 229 749, 170 baziųEksonas 3: 20 230 698–20 230 807, 110 baziųEksonas 2: 20 231 382–20 231 505, 124 baziųEksonas 1: 20 232 194–20 232 319, 126 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 10,4 kb geno; 786 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GJB6

3

GJB6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,4 kb GJB6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJB6 genas: gap junction protein beta 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6 genas: gap junction protein beta 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gjb6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test