Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLS1

plastin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q23
Koordinatės
Chromosoma 3: 142 596 393–142 713 664 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 117,3 kb
Baltymas
629 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000457734.7NM_001145319.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PLS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PLS1. PLS1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 142 155 029 iki 143 155 028.Chromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbGK5: 142 157 527–142 225 620, atvirkštinė grandinėGK5XRN1: 142 306 607–142 448 087, atvirkštinė grandinėXRN1ATR: 142 449 007–142 578 868, atvirkštinė grandinėATRPLS1: 142 596 393–142 713 664, tiesioginė grandinėPLS1TRPC1: 142 724 000–142 807 888, tiesioginė grandinėTRPC1PCOLCE2: 142 815 922–142 889 211, atvirkštinė grandinėPCOLCE2PAQR9: 142 949 164–142 964 022, atvirkštinė grandinėPAQR9U2SURP: 142 964 497–143 061 401, tiesioginė grandinėU2SURPCHST2: 143 119 722–143 124 014, tiesioginė grandinėCHST2PLS1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 142 596 393–142 596 509, 117 baziųEksonas 2: 142 664 202–142 664 307, 106 baziųEksonas 3: 142 669 390–142 669 553, 164 baziųEksonas 4: 142 670 993–142 671 122, 130 baziųEksonas 5: 142 676 157–142 676 289, 133 baziųEksonas 6: 142 678 032–142 678 113, 82 baziųEksonas 7: 142 684 006–142 684 171, 166 baziųEksonas 8: 142 684 253–142 684 395, 143 baziųEksonas 9: 142 686 284–142 686 376, 93 baziųEksonas 10: 142 689 618–142 689 813, 196 baziųEksonas 11: 142 694 469–142 694 547, 79 baziųEksonas 12: 142 697 953–142 698 067, 115 baziųEksonas 13: 142 703 868–142 704 001, 134 baziųEksonas 14: 142 704 463–142 704 586, 124 baziųEksonas 15: 142 711 501–142 711 625, 125 baziųEksonas 16: 142 711 872–142 713 664, 1 793 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 117,3 kb geno; 1 890 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLS1

1

PLS1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 117,3 kb PLS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLS1 genas: plastin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pls1

Vancouver

Dante Labs. PLS1 genas: plastin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pls1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test