Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 65 kb
Baltymas
589 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
VGLUT3
Ankstesni simboliai
DFNA25
MANE Select transkriptas
ENST00000323346.10NM_139319.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SLC17A8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SLC17A8. SLC17A8 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 99 889 565 iki 100 889 564.Chromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, atvirkštinė grandinėANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, atvirkštinė grandinėBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, tiesioginė grandinėACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, atvirkštinė grandinėDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, tiesioginė grandinėSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, tiesioginė grandinėSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, tiesioginė grandinėNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, tiesioginė grandinėGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, tiesioginė grandinėANO4SLC17A8 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 357 074–100 357 492, 419 baziųEksonas 2: 100 380 701–100 380 953, 253 baziųEksonas 3: 100 391 001–100 391 119, 119 baziųEksonas 4: 100 393 369–100 393 483, 115 baziųEksonas 5: 100 396 330–100 396 417, 88 baziųEksonas 6: 100 401 777–100 401 863, 87 baziųEksonas 7: 100 402 340–100 402 479, 140 baziųEksonas 8: 100 402 596–100 402 745, 150 baziųEksonas 9: 100 404 038–100 404 170, 133 baziųEksonas 10: 100 412 770–100 412 880, 111 baziųEksonas 11: 100 418 029–100 418 156, 128 baziųEksonas 12: 100 419 815–100 422 055, 2 241 bazė1510125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 65 kb geno; 1 770 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC17A8

3

SLC17A8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65 kb SLC17A8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC17A8 genas: solute carrier family 17 member 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. SLC17A8 genas: solute carrier family 17 member 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc17a8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test