Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 103 374 207–103 446 207 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 72 kb
Baltymas
744 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DFNB61, PRESTIN
Ankstesni simboliai
PRES
MANE Select transkriptas
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas SLC26A5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SLC26A5. SLC26A5 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 102 910 207 iki 103 910 206.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, atvirkštinė grandinėFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, tiesioginė grandinėLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, tiesioginė grandinėARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, atvirkštinė grandinėNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, tiesioginė grandinėPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, atvirkštinė grandinėDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, tiesioginė grandinėPSMC2SLC26A5: 103 374 207–103 446 207, atvirkštinė grandinėSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, atvirkštinė grandinėRELNSLC26A5 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 103 374 207–103 374 592, 386 baziųEksonas 19: 103 376 808–103 376 862, 55 baziųEksonas 18: 103 377 599–103 377 799, 201 bazėEksonas 17: 103 378 446–103 378 553, 108 baziųEksonas 16: 103 379 243–103 379 335, 93 baziųEksonas 15: 103 380 480–103 380 549, 70 baziųEksonas 14: 103 389 008–103 389 114, 107 baziųEksonas 13: 103 389 329–103 389 424, 96 baziųEksonas 12: 103 390 429–103 390 506, 78 baziųEksonas 11: 103 391 622–103 391 735, 114 baziųEksonas 10: 103 392 919–103 393 066, 148 baziųEksonas 9: 103 397 932–103 398 014, 83 baziųEksonas 8: 103 407 851–103 408 003, 153 baziųEksonas 7: 103 410 385–103 410 549, 165 baziųEksonas 6: 103 411 420–103 411 586, 167 baziųEksonas 5: 103 413 002–103 413 112, 111 baziųEksonas 4: 103 420 738–103 420 877, 140 baziųEksonas 3: 103 421 363–103 421 567, 205 baziųEksonas 2: 103 443 083–103 443 211, 129 baziųEksonas 1: 103 446 098–103 446 207, 110 bazių201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 72 kb geno; 2 235 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC26A5

    2

    SLC26A5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 72 kb SLC26A5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SLC26A5

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC26A5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC26A5 genas: solute carrier family 26 member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5 genas: solute carrier family 26 member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test