Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 24 kb
Baltymas
904 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Ankstesni simboliai
CCNL1, CDCL1
MANE Select transkriptas
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MCM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MCM2. MCM2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 127 110 424 iki 128 110 423.Chromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, tiesioginė grandinėPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, atvirkštinė grandinėPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, atvirkštinė grandinėTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, tiesioginė grandinėMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, tiesioginė grandinėPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, tiesioginė grandinėABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, atvirkštinė grandinėMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, tiesioginė grandinėKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, tiesioginė grandinėSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, atvirkštinė grandinėRUVBL1MCM2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEksonas 1: 127 598 411–127 598 472, 62 baziųEksonas 2: 127 599 318–127 599 547, 230 baziųEksonas 3: 127 604 608–127 604 783, 176 baziųEksonas 4: 127 604 896–127 605 156, 261 bazėEksonas 5: 127 606 118–127 606 337, 220 baziųEksonas 6: 127 606 610–127 606 817, 208 baziųEksonas 7: 127 608 382–127 608 516, 135 baziųEksonas 8: 127 608 832–127 609 023, 192 baziųEksonas 9: 127 615 862–127 615 955, 94 baziųEksonas 10: 127 616 868–127 617 118, 251 bazėEksonas 11: 127 617 279–127 617 405, 127 baziųEksonas 12: 127 617 969–127 618 081, 113 baziųEksonas 13: 127 619 027–127 619 278, 252 baziųEksonas 14: 127 620 698–127 620 880, 183 baziųEksonas 15: 127 621 073–127 621 228, 156 baziųEksonas 16: 127 621 663–127 622 436, 774 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 24 kb geno; 2 715 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCM2 genas: minichromosome maintenance complex component 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2 genas: minichromosome maintenance complex component 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test