Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP2B2

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 10 324 023–10 505 586 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 181,6 kb
Baltymas
1 243 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PMCA2
MANE Select transkriptas
ENST00000360273.7NM_001001331.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATP2B2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ATP2B2. ATP2B2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 9 914 805 iki 10 914 804.Chromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbIL17RE: 9 902 612–9 916 402, tiesioginė grandinėIL17RC: 9 917 040–9 933 630, tiesioginė grandinėIL17RC: 9 917 116–9 945 385, tiesioginė grandinėCRELD1: 9 933 791–9 945 413, tiesioginė grandinėCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, atvirkštinė grandinėPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, atvirkštinė grandinėEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, tiesioginė grandinėFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, atvirkštinė grandinėFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, tiesioginė grandinėBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, tiesioginė grandinėVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, tiesioginė grandinėIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, tiesioginė grandinėTATDN2: 10 249 042–10 249 366, tiesioginė grandinė: 10 249 372–10 285 796, tiesioginė grandinėGHRL: 10 285 666–10 292 959, atvirkštinė grandinėGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, atvirkštinė grandinėSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 505 586, atvirkštinė grandinėATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, tiesioginė grandinėSLC6A11ATP2B2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 10 324 023–10 329 125, 5 103 baziųEksonas 22: 10 338 176–10 338 358, 183 baziųEksonas 21: 10 340 242–10 340 349, 108 baziųEksonas 20: 10 340 493–10 340 704, 212 baziųEksonas 19: 10 342 752–10 342 965, 214 baziųEksonas 18: 10 345 384–10 345 575, 192 baziųEksonas 17: 10 346 031–10 346 137, 107 baziųEksonas 16: 10 350 112–10 350 199, 88 baziųEksonas 15: 10 350 398–10 350 577, 180 baziųEksonas 14: 10 358 691–10 358 925, 235 baziųEksonas 13: 10 359 882–10 360 123, 242 baziųEksonas 12: 10 371 809–10 372 051, 243 baziųEksonas 11: 10 375 430–10 375 644, 215 baziųEksonas 10: 10 378 252–10 378 410, 159 baziųEksonas 9: 10 379 243–10 379 284, 42 baziųEksonas 8: 10 385 268–10 385 327, 60 baziųEksonas 7: 10 386 480–10 386 512, 33 baziųEksonas 6: 10 388 277–10 388 402, 126 baziųEksonas 5: 10 400 953–10 401 078, 126 baziųEksonas 4: 10 402 091–10 402 348, 258 baziųEksonas 3: 10 410 618–10 410 815, 198 baziųEksonas 2: 10 449 345–10 449 862, 518 baziųEksonas 1: 10 505 465–10 505 586, 122 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9 kb iš 181,6 kb geno; 3 732 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP2B2

11

ATP2B2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 181,6 kb ATP2B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP2B2 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b2

Vancouver

Dante Labs. ATP2B2 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test