Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 24 804 284–24 935 960 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 131,7 kb
Baltymas
1 047 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Ankstesni simboliai
C6orf32, FAM65B
MANE Select transkriptas
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Klausos ir kurtumas

      • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

        Vienas iš 97 su juo susijusių genų

        Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

    Kaip išdėstytas RIPOR2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RIPOR2. RIPOR2 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 24 370 122 iki 25 370 121.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, atvirkštinė grandinėDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, tiesioginė grandinėMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, atvirkštinė grandinėGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, tiesioginė grandinėALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, atvirkštinė grandinėKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, atvirkštinė grandinėTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, tiesioginė grandinėACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, atvirkštinė grandinėC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, tiesioginė grandinėGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, atvirkštinė grandinėARMH2: 24 797 373–24 809 798, atvirkštinė grandinėRIPOR2: 24 804 284–24 935 960, atvirkštinė grandinėRIPOR2CARMIL1: 25 279 062–25 620 537, tiesioginė grandinėCARMIL1RIPOR2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 22: 24 804 284–24 806 473, 2 190 baziųEksonas 21: 24 809 717–24 809 807, 91 bazėEksonas 20: 24 818 542–24 818 625, 84 baziųEksonas 19: 24 825 226–24 825 428, 203 baziųEksonas 18: 24 828 137–24 828 295, 159 baziųEksonas 17: 24 830 509–24 830 670, 162 baziųEksonas 16: 24 832 256–24 832 391, 136 baziųEksonas 15: 24 835 703–24 835 871, 169 baziųEksonas 14: 24 839 091–24 839 272, 182 baziųEksonas 13: 24 842 862–24 843 554, 693 baziųEksonas 12: 24 848 025–24 848 154, 130 baziųEksonas 11: 24 849 802–24 849 950, 149 baziųEksonas 10: 24 850 597–24 850 722, 126 baziųEksonas 9: 24 852 575–24 852 618, 44 baziųEksonas 8: 24 860 973–24 861 036, 64 baziųEksonas 7: 24 865 301–24 865 450, 150 baziųEksonas 6: 24 869 094–24 869 147, 54 baziųEksonas 5: 24 870 866–24 870 889, 24 baziųEksonas 4: 24 872 881–24 872 959, 79 baziųEksonas 3: 24 873 644–24 873 799, 156 baziųEksonas 2: 24 875 691–24 875 817, 127 baziųEksonas 1: 24 935 838–24 935 960, 123 bazių22201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 131,7 kb geno; 3 144 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RIPOR2 genas: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPOR2 genas: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ripor2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test