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유전자

F13B

coagulation factor XIII B chain

요약

세포유전학적 위치
1q31.3
좌표
염색체 1: 197,038,741–197,067,260 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 28.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 661개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FXIIIB
MANE Select 전사체
ENST00000367412.2NM_001994.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 응고인자 결핍증

    • 선천성 XIII 인자 결핍증상염색체 열성

      혈전을 안정시키는 XIII 인자가 결핍된 질환으로, F13A1 또는 F13B의 변화로 발생합니다. 신생아의 탯줄 출혈, 상처 회복 지연, 유산, 두개골 내부 출혈을 일으킬 수 있으며, 일반적인 응고 검사는 정상으로 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적으로 XIII 인자를 예방적으로 보충하면 심각한 출혈의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

F13B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where F13B sits. F13B and 12 genes near it on chromosome 1, from 196,553,001 to 197,553,000.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196.6 Mb196.8 Mb197 Mb197.2 Mb197.4 MbKCNT2: 196,225,779–196,609,225, 역방향 strandKCNT2CFH: 196,651,754–196,753,075, 정방향 strandCFH: 196,651,852–196,795,393, 정방향 strandCFHR3: 196,774,742–196,803,130, 정방향 strandCFHR3CFHR1: 196,819,314–196,837,159, 정방향 strandCFHR1CFHR4: 196,888,014–196,920,294, 정방향 strandCFHR4CFHR2: 196,943,731–196,964,408, 정방향 strandCFHR2CFHR5: 196,975,010–197,009,678, 정방향 strandCFHR5F13B: 197,038,741–197,067,260, 역방향 strandF13BASPM: 197,084,121–197,146,699, 역방향 strandASPMZBTB41: 197,153,682–197,201,449, 역방향 strandZBTB41CRB1: 197,268,195–197,478,455, 정방향 strandCRB1DENND1B: 197,504,748–197,775,706, 역방향 strandDENND1BF13B 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 197,038,741–197,039,411, 671 염기엑손 11: 197,040,522–197,040,735, 214 염기엑손 10: 197,050,697–197,050,879, 183 염기엑손 9: 197,052,634–197,052,834, 201 염기엑손 8: 197,055,715–197,055,897, 183 염기엑손 7: 197,057,013–197,057,198, 186 염기엑손 6: 197,057,286–197,057,465, 180 염기엑손 5: 197,060,366–197,060,542, 177 염기엑손 4: 197,060,899–197,061,075, 177 염기엑손 3: 197,061,784–197,061,969, 186 염기엑손 2: 197,062,857–197,063,057, 201 염기엑손 1: 197,067,160–197,067,260, 101 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.5 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,986개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 F13B 유전자를 읽는 방법

8

F13B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F13B의 전체 28.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to F13B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions F13B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). F13B gene: coagulation factor XIII B chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B gene: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f13b

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