유전자
VWF
von Willebrand factor
요약
- 세포유전학적 위치
- 12p13.31
- 좌표
- 염색체 12: 5,948,877–6,124,670 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 52개, 175.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,813개
- 이전 기호
- F8VWF
- MANE Select 전사체
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 폰 빌레브란트병
유전성 폰 빌레브란트병(von Willebrand disease, VWD)은 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 양적, 구조적 또는 기능적 이상을 일으키는 유전자 변이로 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. VWF 결핍은 크게 두 부류로 정의됩니다. 하나는 양적 결핍으로, 부분 결핍(1형) 또는 완전 결핍(3형)이며, 다른 하나는 질적 결함(2형)으로, 2A, 2B, 2M, 2N의 여러 하위 유형이 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
1형: 데스모프레신(DDAVP); 2A형: DDAVP 시험 투여 또는 VWF 농축제; 2B형: VWF 농축제(DDAVP 금기); 2M형: DDAVP 시험 투여; 2N형: VWF/FVIII 농축제; 3형: VWF/FVIII 농축제; 점막 출혈에는 트라넥삼산 사용
VWF의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 175.8 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 8,442개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 VWF 유전자를 읽는 방법
265
VWF 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 137곳(52%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (102곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VWF의 전체 175.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8.8kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (59)
여기에 페이지가 있는 VWF 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | 엑손 28 | 6,018,533 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C804F | c.2411G>T | 엑손 18 | 6,044,322 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C849Y | c.2546G>A | 엑손 19 | 6,036,388 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1060R | c.3178T>C | 엑손 24 | 6,025,624 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1149R | c.3445T>C | 엑손 26 | 6,022,833 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1190F | c.3569G>T | 엑손 27 | 6,022,005 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1190R | c.3568T>C | 엑손 27 | 6,022,006 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1190Y | c.3569G>A | 엑손 27 | 6,022,005 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C2773R | c.8317T>C | 엑손 52 | 5,949,140 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C2773S | c.8318G>C | 엑손 52 | 5,949,139 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
Traits linked to VWF
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions VWF can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). VWF gene: von Willebrand factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vwf
Dante Labs. VWF gene: von Willebrand factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vwf
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공