유전자
HEY2
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q22.31
- 좌표
- 염색체 6: 125,749,632–125,761,269 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 5개, 11.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 337개
- 다른 이름
- bHLHb32, HERP1, HESR2
- MANE Select 전사체
- ENST00000368364.4NM_012259.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads HEY2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
HEY2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 11.6 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,014개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to HEY2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HEY2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Show 14 more traits
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). HEY2 gene: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hey2
Dante Labs. HEY2 gene: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hey2
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