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유전자

F13A1

coagulation factor XIII A chain

요약

세포유전학적 위치
6p25.1
좌표
염색체 6: 6,144,084–6,320,662 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 176.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 732개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
F13A
MANE Select 전사체
ENST00000264870.8NM_000129.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 응고인자 결핍증

    • 선천성 XIII 인자 결핍증상염색체 열성

      혈전을 안정시키는 XIII 인자가 결핍된 질환으로, F13A1 또는 F13B의 변화로 발생합니다. 신생아의 탯줄 출혈, 상처 회복 지연, 유산, 두개골 내부 출혈을 일으킬 수 있으며, 일반적인 응고 검사는 정상으로 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적으로 XIII 인자를 예방적으로 보충하면 심각한 출혈의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

F13A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where F13A1 sits. F13A1 and 3 genes near it on chromosome 6, from 5,732,373 to 6,732,372.Chromosome 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275.8 Mb6 Mb6.2 Mb6.4 Mb6.6 MbFARS2: 5,261,007–5,829,192, 정방향 strandFARS2NRN1: 5,997,999–6,008,688, 역방향 strandNRN1F13A1: 6,144,084–6,320,662, 역방향 strandF13A1LY86: 6,588,108–6,654,984, 정방향 strandLY86F13A1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 6,144,084–6,145,772, 1,689 염기엑손 14: 6,151,813–6,151,949, 137 염기엑손 13: 6,167,458–6,167,618, 161 염기엑손 12: 6,174,580–6,174,867, 288 염기엑손 11: 6,181,988–6,182,141, 154 염기엑손 10: 6,195,797–6,195,885, 89 염기엑손 9: 6,197,223–6,197,326, 104 염기엑손 8: 6,222,033–6,222,171, 139 염기엑손 7: 6,224,686–6,224,860, 175 염기엑손 6: 6,248,312–6,248,419, 108 염기엑손 5: 6,250,811–6,250,929, 119 염기엑손 4: 6,266,558–6,266,809, 252 염기엑손 3: 6,305,351–6,305,539, 189 염기엑손 2: 6,318,535–6,318,682, 148 염기엑손 1: 6,320,587–6,320,662, 76 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 176.6 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 2,199개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 F13A1 유전자를 읽는 방법

24

F13A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F13A1의 전체 176.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). F13A1 gene: coagulation factor XIII A chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1 gene: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f13a1

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