유전자
F9
coagulation factor IX
요약
- 세포유전학적 위치
- Xq27.1
- 좌표
- 염색체 X: 139,530,739–139,563,459 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 32.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 461개
- 유전 방식
- X 연관 열성
- 다른 이름
- FIX
- MANE Select 전사체
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
혈우병
- X 연관 열성
응고인자 VIII(혈우병 A) 또는 응고인자 IX(혈우병 B)의 결핍으로 발생하는 출혈 질환군입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
응고인자 대체요법, 반감기 연장 응고인자 제제, 에밀리주맙(이중특이성 항체), 면역관용요법
혈전성향증
- 유전성 혈전성향증
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법
유전 양식
- X 연관 열성
- X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.
F9의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 32.7 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 F9 유전자를 읽는 방법
186
F9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 F9의 전체 32.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (44)
여기에 페이지가 있는 F9 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | 엑손 7 | 139,560,852 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337P | c.1009G>C | 엑손 8 | 139,561,694 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337T | c.1009G>A | 엑손 8 | 139,561,694 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337V | c.1010C>T | 엑손 8 | 139,561,695 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.88+1G>A | 인트론 1 | 139,530,853 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.88+5G>T | 인트론 1 | 139,530,857 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.138G>T | 엑손 2 | 139,537,059 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.520+13A>G | 인트론 5 | 139,548,504 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C268G | c.802T>G | 엑손 7 | 139,560,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C268R | c.802T>C | 엑손 7 | 139,560,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
Traits linked to F9
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions F9 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). F9 gene: coagulation factor IX. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/f9
Dante Labs. F9 gene: coagulation factor IX [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/f9
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