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형질

Subependymal cysts

Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life.

HPO HP:0002416

요약

다른 명칭
Subependymal germinolytic cyst, Subependymal pseudocyst
신체 계통
Abnormality of the nervous system

연관 유전자 10개: Subependymal cysts

이 유전자들의 변화는 Subependymal cysts 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1항상질환 1개에서 나타남
TXN2thioredoxin 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
GLULglutamate-ammonia ligase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RRAGCRas related GTP binding C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PLCH1phospholipase C eta 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal cerebral ventricle morphologyIntracranial cystic lesion

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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