형질
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/amelogenesis-imperfecta.json"
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page$trait$nameAmelogenesis imperfecta과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기17 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Amelogenesis ImperfectaReads 16 of these genesAMBNENAMFAM20AKLK4LAMB3MMP20About this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 2 of these genesSTIM1ORAI1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- Kohlschütter-Tönz SyndromeReads 1 of these genesROGDIAbout this report →
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- SLC10A7-Related Skeletal Dysplasia With Amelogenesis ImperfectaReads 1 of these genesSLC10A7About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 2 of these genesCLDN16CLDN19About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesLAMB3LAMA3About this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesDNAJC21About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesSTIM1ORAI1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesTMEM165About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSLC13A5About this report →
Amelogenesis imperfecta과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 34개: Amelogenesis imperfecta
이 유전자들의 변화는 Amelogenesis imperfecta 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMTNamelotin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENAMenamelin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP6Sp6 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMELXamelogenin X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX3distal-less homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELTRELT TNF receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR72WD repeat domain 72 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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