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Gene

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q14.3
Coordinate
Cromosoma 2: 127.418.427–127.429.242 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 10,8 kb
Proteina
461 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombofilia

    • Trombofilia ereditaria
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio

Struttura di PROC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PROC. PROC e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 126.923.835 a 127.923.834.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127.048.017–127.107.556, filamento inversoBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, filamento inversoCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, filamento inversoERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, filamento inversoMAP3K2PROC: 127.418.427–127.429.242, filamento direttoPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, filamento inversoIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, filamento direttoMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, filamento inversoLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, filamento direttoGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, filamento inversoWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, filamento direttoSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, filamento inversoPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, filamento inversoAMMECR1LDiagramma di PROC: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 127.418.427–127.418.492, 66 basiEsone 2: 127.419.922–127.420.012, 91 basiEsone 3: 127.421.283–127.421.449, 167 basiEsone 4: 127.422.917–127.422.941, 25 basiEsone 5: 127.423.034–127.423.171, 138 basiEsone 6: 127.423.274–127.423.408, 135 basiEsone 7: 127.426.085–127.426.227, 143 basiEsone 8: 127.427.105–127.427.222, 118 basiEsone 9: 127.428.357–127.429.242, 886 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 10,8 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PROC

76

posizioni in PROC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,8 kb di PROC, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gene PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/proc

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