EDARADD

Report curato rilevante per questo gene

• Displasie ectodermiche

  • Displasia ectodermica ipoidrotica

    Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di EDARADD

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 90,6 kb del gene; 648 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EDARADD

Geni associati alle stesse condizioni

• EDAectodysplasin ACondivide 1 condizione
• EDARectodysplasin A receptorCondivide 1 condizione
• IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaCondivide 1 condizione
• NFKBIANFKB inhibitor alphaCondivide 1 condizione

Tratti collegati a EDARADD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EDARADD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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