C1S

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit ereditari di complemento e properdina

  • Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomica recessiva

    Deficit dei componenti precoci della via classica del complemento, associati a malattia autoimmune simile al lupus e ad alcune infezioni batteriche.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la diagnosi favorisce il riconoscimento precoce della malattia autoimmune e una vaccinazione appropriata.

• Sindrome di Ehlers-Danlos

  • • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di C1S

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 10,3 kb del gene; 2067 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 3 condizioni
• C1QBcomplement C1q B chainCondivide 3 condizioni
• C1QCcomplement C1q C chainCondivide 3 condizioni
• C2complement C2Condivide 3 condizioni
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Condivide 3 condizioni
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Condivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a C1S

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C1S può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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