Gene
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135960(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10913(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q13
- Coordinate
- Cromosoma 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 94,8 kb
- Proteina
- 448 amminoacidi
- Noto anche come
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Simboli precedenti
- ED3, DL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie ectodermiche
- Displasia ectodermica ipoidrotica
Una malattia genetica dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzata dalla malformazione di strutture ectodermiche quali pelle, capelli e peli, denti e ghiandole sudoripare. Comprende tre sottotipi clinicamente quasi indistinguibili che presentano una ridotta sudorazione come sintomo cardine: la sindrome di Christ-Siemens-Touraine (CST, legata all'X), la forma autosomica recessiva (AR) e la forma autosomica dominante (AD) di HED, oltre a un quarto raro sottotipo in cui il sintomo principale è l'immunodeficienza (HED con immunodeficienza).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di EDAR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 94,8 kb del gene; 1347 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EDAR
69
posizioni in EDAR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 94,8 kb di EDAR, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a EDAR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EDAR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EDAR: ectodysplasin A receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/edar
Dante Labs. Gene EDAR: ectodysplasin A receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/edar
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