Gene
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164187(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 92255(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 36.098.407–36.151.887 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 53,5 kb
- Proteina
- 695 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp434H2226
- Trascritto MANE Select
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora LMBRD2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LMBRD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 53,5 kb del gene; 2088 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LMBRD2
6
posizioni in LMBRD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,5 kb di LMBRD2, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.
Tratti collegati a LMBRD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LMBRD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LMBRD2: LMBR1 domain containing 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lmbrd2
Dante Labs. Gene LMBRD2: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lmbrd2
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