Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p11.23
Coordinate
Cromosoma 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 33,8 kb
Proteina
275 amminoacidi
Noto anche come
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Simboli precedenti
ZNF339, CHED1
Trascritto MANE Select
ENST00000278780.7NM_021220.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie corneali ereditarie

    • Distrofia corneale

      Un gruppo di condizioni ereditarie che interessano uno o più strati della cornea, tra cui la distrofia endoteliale di Fuchs (spesso associata a un'espansione di ripetizioni in TCF4), le distrofie granulari e reticolari correlate a TGFBI e tipi più rari causati da geni come SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Alle persone portatrici di varianti in TGFBI si consiglia generalmente di evitare la chirurgia refrattiva laser (LASIK o PRK), che può peggiorare i depositi; il trapianto di cornea può ripristinare la vista nella malattia avanzata.

Struttura di OVOL2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova OVOL2. OVOL2 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 17.541.040 a 18.541.039.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, filamento inversoBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, filamento direttoDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, filamento inversoRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, filamento direttoBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, filamento inversoSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, filamento direttoMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, filamento inversoOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, filamento direttoKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, filamento direttoPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, filamento direttoZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, filamento inversoDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, filamento direttoPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, filamento inversoRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, filamento direttoSEC23BDiagramma di OVOL2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 4: 18.024.163–18.024.952, 790 basiEsone 3: 18.041.534–18.041.723, 190 basiEsone 2: 18.056.657–18.056.877, 221 basiEsone 1: 18.057.535–18.057.916, 382 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 33,8 kb del gene; 828 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OVOL2: ovo like zinc finger 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. Gene OVOL2: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ovol2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test