Gene
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166747↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 164↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 71.729.000–71.808.834 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 79,8 kb
- Proteina
- 822 amminoacidi
- Simboli precedenti
- CLAPG1, ADTG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora AP1G1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AP1G1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 79,8 kb del gene; 2469 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP1G1
13
posizioni in AP1G1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,8 kb di AP1G1, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a AP1G1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP1G1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap1g1
Dante Labs. Gene AP1G1: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap1g1
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