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Gene

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 40,5 kb
Proteina
404 amminoacidi
Simboli precedenti
OA1
Trascritto MANE Select
ENST00000467482.6NM_000273.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Albinismo oculocutaneo

    • Albinismo oculare

      Albinismo che interessa principalmente gli occhi, più spesso l'albinismo oculare legato al cromosoma X causato da alterazioni in GPR143, con ridotta capacità visiva, nistagmo e traslucidità dell'iride, ma con scarso effetto su pelle e capelli.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GPR143

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova GPR143. GPR143 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 9.245.597 a 10.245.596.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, filamento inversoFAM9BTBL1X: 9.463.258–9.741.723, filamento direttoTBL1XGPR143: 9.725.346–9.765.847, filamento inversoGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, filamento direttoSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, filamento direttoCLDN34: 9.961.424–9.968.352, filamento direttoCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, filamento direttoWWC3CLCN4: 10.156.938–10.237.663, filamento direttoCLCN4Diagramma di GPR143: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9.725.346–9.725.840, 495 basiEsone 8: 9.739.485–9.739.719, 235 basiEsone 7: 9.741.338–9.741.455, 118 basiEsone 6: 9.743.565–9.743.673, 109 basiEsone 5: 9.746.044–9.746.153, 110 basiEsone 4: 9.748.574–9.748.666, 93 basiEsone 3: 9.759.332–9.759.426, 95 basiEsone 2: 9.760.717–9.760.826, 110 basiEsone 1: 9.765.568–9.765.847, 280 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 40,5 kb del gene; 1215 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GPR143

28

posizioni in GPR143 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 40,5 kb di GPR143, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GPR143

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPR143 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene GPR143: G protein-coupled receptor 143. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. Gene GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpr143

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